數(shù)據(jù)統(tǒng)計顯示，約有60%的聾兒與遺傳因素緊密相關。許多聾兒的父母往往是聽力正常者，當他們得知孩子存在聽力障礙時，往往難以理解和接受這一現(xiàn)實。實際上，根據(jù)臨床數(shù)據(jù)顯示，我國正常人群的耳聾基因攜帶率接近6%，即使是聽力正常的夫妻，也可能因雙方攜帶有相同的耳聾基因而生下聾兒。那么，究竟是何原因?qū)е逻@一現(xiàn)象？又該如何預防和治療呢？
山東省第二人民醫(yī)院（山東省耳鼻喉醫(yī)院）聽覺植入科徐磊主任指出，我國人群中常見的致聾基因包括GJB2、SLC26A4、線粒體12SrRNA，部分聾兒盡管出生時聽力正常，但由于攜帶線粒體12SrRNA基因，在幼年時期若遭遇感冒發(fā)燒并使用慶大霉素等藥物，就可能引發(fā)耳聾。因此，若能在新生兒階段通過基因檢測識別出這種基因，家長需在平常就醫(yī)中避免使用氨基糖甙類藥物，可預防部分耳聾的發(fā)生。另外，SLC26A4 基因突變在臨床上導致前庭導管水擴大綜合征，部分患兒出生聽力篩查可通過，在成長過程中因摔倒或者感冒后出現(xiàn)突發(fā)聽力下降來就診。
那么，如何早期發(fā)現(xiàn)和治療耳聾呢？徐磊主任表示，傳統(tǒng)的聽力篩查固然重要，但它難以察覺遲發(fā)性耳聾兒童。因此，對新生兒進行耳聾基因篩查顯得尤為重要。這種篩查方法有助于實現(xiàn)早發(fā)現(xiàn)、早干預、早治療。
除了基因檢測外，還可以采取一系列措施來防范寶寶耳聾：
1.遵循聽力篩查“五步走”原則，即初篩（出生后3天）、復查（出生后42天）、全面診斷評估（出生后3個月）、聽力干預（出生后6個月）和長期隨訪。其中，正確解讀初篩和復查的“假陽性率”至關重要。初篩未通過并不意味著新生兒有永久性聽力障礙，需通過后續(xù)的復查和診斷評估來確定。
2.在全面診斷評估階段，嬰幼兒需接受個體化“專業(yè)指導”。對于未通過初篩和復查的嬰幼兒，應進行包括耳鏡檢查、耳聲發(fā)射、聲導抗、腦干聽覺誘發(fā)電位等在內(nèi)的多項聽力評估。此外，部分嬰幼兒還需進行基因診斷和影像學檢查，以明確聽力受損的類型、程度和病因，為制定治療方案提供依據(jù)。
3.聲音刺激和康復訓練越早越好。聾啞癥多因聾而啞，嬰幼兒在發(fā)現(xiàn)聽力受損后，應根據(jù)病情盡早開始干預治療，以避免因缺乏聲音刺激而導致語言能力的喪失。
4.定期隨訪很關鍵。具有致聾高危因素的嬰幼兒，即使通過了聽力篩查或被診斷為聽力正常，也應定期隨訪，以確保及時發(fā)現(xiàn)并處理潛在問題。
總之，耳聾基因檢測和相關預防措施是降低我國聾兒新增數(shù)量的關鍵。通過早期發(fā)現(xiàn)、早期干預和早期治療，可以有效減少耳聾的發(fā)生。
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